Reich et al. (2009): variante Duffy-nula e neutrófilos baixos
- Status de verificação
- ✅ Lido no original, conferida em 21/10/2026
- Força da evidência
- moderada: Associação genética em 6.005 pessoas de três coortes, com efeito muito consistente, mas observacional e só em afro-americanos dos EUA.
- Desenho
- Coorte
- Amostra
- 6.005: Afro-americanos das coortes Jackson Heart Study, ARIC e Health ABC, com hemograma diferencial e genótipo de rs2814778.
- Conflitos
- Financiado pelo NHLBI e outros institutos do NIH; os autores declaram não ter interesses conflitantes.
- Referência
- Reich D, Nalls MA, Kao WHL, Akylbekova EL, Tandon A, Patterson N, et al. *Reduced Neutrophil Count in People of African Descent Is Due To a Regulatory Variant in the Duffy Antigen Receptor for Chemokines Gene*. PLoS Genetics 5(1):e1000360, 2009. Texto completo aberto: https://europepmc.org/article/PMC/PMC2628742 Abrir o original
Analitos que ela muda
O que mediu
Testou se a variante Duffy-nula (rs2814778, genótipo FY−/−) explica a contagem mais baixa de leucócitos e neutrófilos que muitos afrodescendentes saudáveis têm, a chamada neutropenia étnica benigna.
Achados
| Medida | Valor | Onde | Trecho |
|---|---|---|---|
| Tamanho da amostra | 6.005 | Introdução | "we increased our sample size from 1,550 in the initial study to 6,005" |
| Neutrófilos em portadores de ao menos um alelo FY+ em relação a FY−/− | 1,58 a 1,65 vez | Resultados | "had 1.58–1.65 times higher values, depending on the study, than individuals homozygous for African ancestry" |
| Variância dos neutrófilos explicada pela variante | 26,95% | Resultados | "predicted 26.95% of the variance in normally transformed neutrophil count" |
| Frequência do alelo FY+ em africanos e europeus | 0,2% e 99,3% | Resultados | "the frequency of FY+ allele at rs2814778 is 0.2±0.1% in Africans and 99.3±0.4% in Europeans" |
| Neutrófilos baixos e alelo FY+ | menos de 1.800 /mm3 | Resultados | "In the 952 African Americans who had absolute neutrophil counts at least 1 s.d. below the mean (roughly <1,800 /mm3), the proportion of FY+ allele carriers was reduced by more than an order of magnitude" |
Limitações
- Só afro-americanos dos EUA; a frequência da variante no Brasil, onde a ancestralidade é misturada, não foi estudada aqui.
- Medida única de hemograma na maior parte das coortes.
- O estudo mostra associação com a contagem, não acompanha infecções nem desfechos clínicos.
Como usamos
Sustenta que leucócitos e neutrófilos no limite baixo podem ser constitucionais em quem tem ascendência africana, por uma variante comum e sem doença associada. No laudo do usuário, wbc foi 3.870 /uL e neutrophils 1.958 /uL, os dois dentro da faixa e perto do piso. A Ficha não diz se o usuário tem a variante: isso exige genotipagem ou fenotipagem Duffy, e outras causas (infecção viral recente, medicamentos, deficiência de B12 ou folato) ficam para o médico avaliar. A ascendência do usuário não está no Contexto.